Rescrierea codului genetic poate trata orbirea

Un nou studiu clinic ce urmărește tratarea celor mai comune cauze ale orbirii la tineri folosește terapie pe baze genetice, având rezultate promițătoare. Retinopatia pigmentară este incurabilă în momentul de față și duce la o pierdere lentă și ireversibilă a vederii.

Cercetătorii conduși de profesorul Robert MacLaren de la Universitatea Oxford au reprogramat codul genetic al RPGR, gena legată de această boală, pentru a o face mai stabilă într-o modalitate care nu îi afectează funcționalitatea.

Terapia genetică folosește un virus pentru a insera în celule copia corectă a genei defecte, iar rezultatele par promițătoare. Studiul clinic din acest moment este primul la nivel mondial care testează un tratament pentru retinopatia pigmentară cauzată de RPGR.

Potrivit unui comunicat de presă de la Universitatea Oxford, pe 16 martie 2017, un britanic de 29 de ani a devenit primul pacient cu retinopatie pigmentară care este tratat astfel. Operația a avut loc la Oxford Eye Hospital, parte a Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust.

Crezi că ai putea studia la Oxford? Acestea sunt cele 5 întrebări puse la interviu

Universitatea Oxford ar putea să deschidă un campus în Franța din cauza Brexit-ului

”Codul genetic pentru orice formă de viață de pe Pământ este alcătuit din patru litere – G,T, A și C. În cazul RPGR, jumătate din genă este alcătuită din doar două litere – A și G. Acest lucru face ca gena să fie foarte instabilă și predispusă la mutații, fiind astfel principala cauză ce duce la orbire la pacienții cu retinopatie pigmentară”, a explicat Robert MacLaren, profesor de oftalmologie la Universitatea Oxford.

”RPGR este esențială pentru celulele sensibile la lumină ce se află în partea posterioară a ochiului. Efectul bolii legate de RPGR asupra famillilor cu retinopatie pigmentară este devastator și am petrecut mulți ani încercând să dezvoltăm această terapie genetică. Schimbarea codului genetic este întotdeauna făcută cu maximă precauție, însă această nouă secvență pe care o folosim s-a dovedit foarte eficientă în studiile noastre de laborator”, a adăugat acesta.

”Suntem încântați să anunțăm progrese în acest program de terapie genetică. Dacă se dovedește a fi cu success, terapie are potențialul de a transforma viețile multor pacienți (și ale familiilor acestora)”, a declarat David Fellows, președintele Nighstar, o companie biofarmaceutică ce colaborează cu Oxford.

Printre oamenii cunoscuți care suferă de retinopatie pigmentară se numără Amanda Swafford, un model american și scoțianul Neil Fachsie, campion olimpic la Jocurile Paralimpice de la Londra (2012).